علت ژنتيکي سندروم داون

علت ژنتيکي سندروم داون
علت ژنتيکي سندروم داون

نشان‌گذاری

عجب سازنده ی این علامت عرب دولاب است
[[رده:نمادهای
نوشتار]]

سندرم داون (به انگلیسی : Down syndrome) یا سندروم داون یا منگولیسم از اختلالات ژنتیکی است که با ناتوانی های رشد فیزیکی و ذهنی همراه بوده و معمولا به دلیل وجود یک نسخه اضافه از کروموزم 21 در سلول ها رخ می دهد.

ناتوانی های جسمی و ذهنی ناشی از سندرم داون به صورت مادام العمر بوده و امید به زندگی در افراد مبتلا به خصوص در یک سال اول زندگی کاهش می یابد. با این وجود افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی سالم و متعادلی را تجربه کنند.

هنگام تشکیل سلول های جنین، هر سلول دارای 46 کروموزوم ( 23 جفت کروموزوم) می باشد که نیمی از آن ها را از پدر و نیمی را از مادر به ارث می برد. در کودکان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافه از کروموزوم 21 در همه سلول ها تکرار می شود به طوری که هر سلول حاوی 3 کروموزوم 21 به جای دو نسخه می باشد.

این تغییر ژنتیکی عامل ایجاد اختلالات و ناتوانی های مغزی و جسمی در کودک می باشد.

به گفته انجمن ملی سندرم داون، این اختلال شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است به طوری که حدود 1 کودک از هر 700 کودک در ایالات متحده با سندرم داون متولد می شود.علت ژنتيکي سندروم داون

به طول کلی سه نوع مختلف سندرم داون وجود دارد:

1. تریزومی 21 (Trisomy 21)؛ که شایع ترین نوع سندرم داون بوده و به علت نسخه اضافی کروموزوم 21 در هر سلول رخ می دهد.

2. موزاییسم (Mosaicism)؛ در این نوع سندرم داون نسخه اضافی در همه سلول ها ایجاد نمی شود و تنها برخی سلول ها به آن دچار می شوند. علائم موازییسم خفیف تر از تریزومی 21 است.

3. جا به جایی (Translocation)؛ که در آن 46 کروموزوم در هر سلول قرار دارد اما کروموزوم 21 شکسته و بخشی از آن به کروموزوم دیگری چسبیده است.

برخی عوامل احتمال بروز سندرم داون در کودکان را افزایش می دهد. از جمله:

در اکثر موارد سندرم داون به ارث ارتباطی ندارد و نقص در تقسیم سلولی در دوران رشد اولیه جنین رخ می دهد. لازم به ذکر است سندرم داون جابه جایی ممکن است از والدین به کودک منتقل شود اما تنها 3 تا 4 درصد موارد ابتلا به سندرم داون، از نوع سندروم داون جابه جایی بوده که از میان آن ها، تعداد محدودی آن را از یکی از پدر یا مادر خود به ارث برده اند.

نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولا با علائم زیر شناخته می شوند:

کودک مبتلا به سندرم داون هنگام تولد معمولا سایز مشابه کودکان معمولی دارد اما رشد او بعد از تولد کندتر از سایر کودکان خواهد بود.

این کودکان معمولا از اختلال رشدی خفیف یا متوسط رنج می برند و رشد روحی و اجتماعی آن ها با تاخیر همراه خواهد بود. نشانه های رفتاری سندرم داون به صورت زیر است:

سندرم داون معمولا با عوارض پزشکی زیر همراه است:

افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به عفونت های مختلف تنفسی، دستگاه ادراری و پوست قرار دارند.

در شرایطی که احتمال بروز سندرم داون در نوزاد بیشتر است (مانند سن بالای پدر یا مادر یا سابقه خانوادگی) معمولا پیش از تولد نوزاد غربالگری انجام می شود.

در این دوران با سونوگرافی و آزمایش خون می توان سندرم داون را تشخیص داد اگرچه احتمال نتیجه مثبت اشتباه در سه ماهه اول بارداری بیشتر از ماه های آخر است. اگر نتایج مثبت باشد پزشک بعد از هفته 15 آزمایش آمنیوسنتز نیز انجام خواهد داد.

بین 15 تا 20 هفتگی بارداری از سونوگرافی و آزمایش QMS برای تشخیص سندرم داون و نقص های مادرزادی مغز و نخاع استفاده می شود.

اگر نتیجه یکی از این آزمایشات مثبت باشد احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون بسیار زیاد است.

بعد از تولد نوزاد، پزشک با معاینه فیزیکی و انجام آزمایش خون از ابتلا یا عدم ابتلای نوزاد به سندرم داون مطمئن می شود.

متاسفانه اختلال سندرم داون قابل درمان نیست اما با آموزش های لازم برای والدین و کودک مانند آموزش مهارت های حسی، اجتماعی، حرکتی و شناختی می توان شرایط ذهنی و فیزیکی را تا حد زیادی بهبود بخشید.

امید به زندگی در افراد مبتلا به این اختلال در دهه های گذشته به طرز چشمگیری افزایش یافته است. در دهه 60 میلادی معمولا کودک مبتلا به سندرم داون بیشتر از ده سال عمر نمی کرد، اما امروزه متوسط طول عمر این افراد بین 50 تا 60 سال است.

اگرچه عوارض ناشی از سندرم داون روی وضعیت سلامت این افراد تاثیر جدی می گذراد و علاوه بر احتمال ابتلای آن ها به بیماری های قلبی ( که ممکن است باعث مرگ نوزاد شود) و لوسمی، در سرماخوردگی های معمولی نیز نیاز به مراقبت بیشتری دارند تا از بروز انواع عفونت جلوگیری شود.

به طور کلی راهی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد. در صورتی که زن و شوهر، سابقه تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون داشته باشند یا برخی عوامل دیگر خطر ابتلای نوزاد به سندرم داون را افزایش دهد لازم است قبل از بارداری مشاوره ژنتیکی انجام دهند.

نتایج برخی تحقیقات نشان می دهد مشکلات پردازش اسید فولیک در بدن برخی زنان احتمال ابتلا به سندرم داون را افزایش دهد اما این نتایج هنوز تایید نشده است.

در صورتی که طی آزمایش های غربالگری و تا قبل از 20 هفتگی، پزشک از ابتلای جنین به سندرم داون مطمئن شود، امکان سقط جنین وجود دارد.

 آیا سندرم داون دارای سطوح مختلف خفیف و شدید است؟

سندرم داون یک بیماری نیست که بتوان آن را سطح بندی کرد، فرد یا به سندرم داون مبتلا است یا نیست! اما با توجه به نوع سندرون داون، افراد مبتلا به نوع موزاییسم علائم خفیف تری نسبت به افراد تریزومی 21 را تجربه خواهند کرد.

خیر، معمولا دارو درمانی برای درمان عوارض و خطرات ناشی از سندرم داون از جمله عفونت ها، بیماری های قلبی و غیره تجویز می شود.

خیر، این اختلال در قرن نوزدهم میلادی توسط پزشکی به نام جان لانگدون داون کشف شد و به همین دلیل به این نام مشهور شده است.

اکثر افراد مبتلا دارای آی کیوهایی هستند که به دلیل تاخیر شناختی ضعیف تا متوسط، کاهش پیدا کرده است اما مطمئنا این افراد قادر به تحصیل و یادگیری هستند.

برخلاف تصور عموم، این افراد طیف کامل احساسات یک فرد سالم را تجربه می کنند.

بله، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون قادر به ازدواج کردن هستند.

منبع: healthline – healthcommunities – wiusd

روی دکمه زیر کلیک فرمایید

فال حافظ

کپی برداری ممنوع !

© کپی بخش یا کل هر کدام از مطالب کوکا تنها با کسب مجوز مکتوب امکان پذیر است.
هر گونه کپی برداری از محتوای سایت کوکا پیگرد قانونی دارد.

محل لینک سایت شما – مجله اینترنتی ریموژ

سلامت نیوز: هرجنین انسان هنگام لقاح ، اطلاعات ژنتیکی اش را با 46 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر.در بیشتر موارد بروز سندرم داون،یک کروموزوم اضافه به جنین منتقل می شود یعنی 47 کروموزوم دریافت می کند. این ماده اضافه ژنتیکی به تأخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می انجامد. یک ششصدم تا یک هزارم کودکان با این بیماری زاده می شوند .

به گزارش سلامت نیوز ، این کودکان خصوصیات ظاهری مشابهی دارندکه شامل علائم: نیمرخ مسطح،چشمان مورب رو به بالا، گوش های کوچک ، یک تک خط در وسط کف دست، زبان بزرگ، ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم… نوزادان مبتلا به این بیماری، بیش از حد سست و بی تعادل هستند و معمولاً دیرتر از کودکان دیگر به نقاط عطف رشد مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن می رسند.معمولاً این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما رشد آنها کند است واز همسالان خود کوچک تر به نظر می رسند. درکودکان زیر 2 سال ،کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و مشکلات گوارشی دیگری چون یبوست می شود. کودکان نوپا و بزرگ تر نیز ممکن است در حرف زدن ،یادگیری و کارهای شخصی(غذا خوردن،لباس پوشیدن، دستشویی رفتن…) تأخیر زیادی داشته باشند.

علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت می کند

سندرم داون به شکل متفاوتی بر توانایی های شناختی کودکان تأثیر می گذارد اما بیشترآنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. آنها می توانند بیاموزند و قادر به پرورش مهارت هایی هستند. این افراد با سرعتی کمتر از دیگران به اهداف خوددست می یابند بنابراین نباید آنان را با دیگران و حتی با خودشان مقایسه کنیم. درست تر است که بگوییم این افراد، انسانی هایی از نوع دیگرند و جذابیت ها و توانایی های خود را دارند.

راه های تشخیص سندرم داون در دوران بارداری

علت ژنتيکي سندروم داون

1.سونوگرافی ان تی:

امروزه بسیاری از پزشکان، مادران حامله را حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری، برای انجام سونوگرافی ان تیبه مراکز مربوطه ارجاع می دهند.در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولا ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی می باشددر حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این آزمایشات که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می‌گیرد، از روش‌های غیرتهاجمی همانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

2. سونوگرافی:

معمولا حدود هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان، مادر باردار را برای بررسی سلامتی جنین به مراکز انجام سونوگرافیارجاع می دهد. جنین های که به سندروم داون مبتلا هستند، در طی سونوگرافی، نشانه های خاصی دارند، مثلا جنین منگول دچار ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی است.اگر پزشک متخصص در طی سونوگرافی تشخیص دهد که پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی است و یا فاقد پل بینی می باشد، از علائم ابتلای جنین به سندروم داون محسوب می شود.

3.آزمایش خون:

معمولا در طی سه ماهه اول بارداری، از مادران باردار آزمایش خون جهت بررسی سلامت جنین و خود مادر گرفته می شود. در طی این آزمایش، ابتلای جنین به سندروم داون نیز بررسی می شود.همچنین آزمایش خون معروفی به نام کواد مارکر در طی سه ماه دوم بارداری (حدود ماه چهارم بارداری) از مادر به عمل می آید که نتایج غیر طبیعی این تست، می تواند ابتلای جنین به این سندروم را مشخص کند.البته آزمایش خون معمولا دارای پاسخ های مثبت کاذب نیز می باشد و در صورت مشکوک بودن تست، آزمایشات بیشتری برای تشخیص قطعی انجام می شود.

4.آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز به علت خطری که برای سلامتی جنین دارد، شایع نیست و برای همه افراد انجام نمی شود. این تست به تشخیص و صلاحدید پزشک متخصص زنان انجام می گیرد.طی این آزمایش، پزشک متخصص با سرنگ خاصی، مقداری از مایع آمونیاکمایعی که داخل رحم مادر و اطراف جنین وجود دارد و پرزهای جفت را به عنوان نمونه برمی دارد.یکی از این آزمایش داردمیزان بالای سقط جنیناست که طی وارد شدن سوزن سرنگ به کیسه آب جنین و از دست رفتن مایع اطراف جنین رخ می دهد ممکن است مادر پس از انجام این آزمایش، باپاره شدن کیسه آب مواجه شود وجنین خودیه علت خشکی و عفونت احتمالی از دست بدهد.بنابراین این آزمایش حتما باید توسط متخصص مربوطه انجام گیرد و تمام شرایط مادر و جنین برای انجام این تست در نظر گرفته شود.

مشکلات طبي مربوط به سندرم داون

در حالي که بعضي کودکان سندروم داون هيچ مشکل خاص سلامتي ندارند،عده اي از آنها دچار انواع مشکلات طبي هستند که نيازمند توجه و رسيدگي خاص است. براي مثال، نيمي از تمام کودکاني که با سندرم داون متولد ميشوند دچار نقص قلب مادرزادي بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ريوي هستند. اين مشکلات توسط کارديوگرافي اطفال قابل شناسايي هستند و بيشتر آنها با دارو يا جراحي رفع ميشوند. تقريبا نيمي از اين کودکان داراي مشکلات شنوايي و بينايي هستند. کاهش شنوايي ميتواند به دليل جمع شدن مايع در گوش مياني يا ناهنجاري ساختمان گوش باشد. مشکلات بينايي معمولا شامل تاربيني (تنبلي چشم)، نزديک يا دور بيني و افزايش احتمال ابتلا به آب مرواريد است. در مورد چنين کودکاني، مراجعه براي سنجش بينايي و شنوايي بسيار ضروري است تا قبل از اينکه هر مشکل احتمالي توانايي صحبت کردن يا مهارتهاي ديگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند. از ديگر نارساييها معمول در مبتلايان به سندرم داون ميتوان به مشکلات غده تيروئيد، ناهنجاري روده، مشکلات تنفسي، چاقي، حساسيت بيش از حد به عفونت و شانس فزاينده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسياري از اين حالات قابل درمان هستند.

راهنمايي به والدين

اگر شما فرزندي مبتلا به سندرم داون داريد، حتما در ابتدا غرق در احساس شکست، گناه و ترس بوده ايد. گفتگو با والدين ديگري که چنين فرزندي دارند ميتواند به شما کمک کند تا بر احساسات خود فائق شويد و راه هايي براي مقابله با مشکلات بيابيد. عده اي از والدين اعتقاد دارند که هرچه بيشتر در باره اين مشکل ژنتيکي بدانند، ترس کمتري از آينده خواهند داشت. متخصصان توصيه ميکنند که اين کودکان را از همان بدو تولد به کمک متخصصين نگهداري کنند و هر مرحله از رشد آنها را زير نظر کارشناسان و با توصيه آنها پيش ببرند. مراجعه به مراکز مخصوص گفتار درماني، فيزيک درماني و همچنين استفاده از راهکارهاي اين موسسات براي داشتن رفتار صحيح با کودک بسيار مهم و سرنوشت ساز است. هنگامي که کودک شما به سن مدرسه رسيد، بستگي به ميزان درک و دريافت او و همچنين قابليتهايي که دارد ميتواند به مدرسه کودکان استثنايي و يا به مدرسه معمولي برود. مهم اين است که به خاطر احساسات نادرست، کودک را از رفتن به مدرسه باز نداريم. با کارشناسان مشورت کنيد و بهترين محل را براي تحصيل کودک خود انتخاب کنيد. امروزه بسياري از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه ميرسند و از بسياري فعاليتهاي مناسب سنشان بهره مند هستند. عده کمي از آنها به کالج هم رفته اند. بسياري از آنها توانسته اند به يک زندگي نيمه مستقل دست يابند و عده ديگري که همچنان در خانه والدين خود زندگي ميکنند در حدي هستند که ميتوانند شغلي داشته باشند و در اجتماع به موفقيتهايي دست يابند.

آموزش مهارتهای زندگی به کودکان سندروم داون ضروری است

کنار آمدن با فشارهای زندگی و کسب مهارت های فردی و اجتماعی بخشی از واقعیات زندگی انسان در دوره های متفاوت زندگی است. در خصوص کودکان مبتلا به سندروم داون ، با افزایش سن و هنگام مواجه با دشواری های ویژه سنین نوجوانی و جوانی به کشمکش های درونی و محیطی بیشتر تظاهر پیدا می کند.همزمان با رشد جسمانی و روانی این کودکان، انتظار جامعه و خانواده از فرد نوجوان و جوان سندرم داون بیشتر شده و این گروه به دلیل این عارضه بخشی از تمایلات خود را محدود می کند و در صورت عدم آموزش مهارت های زندگی با آسیب های روان شناختی جدی و متعددی در خانواده ود جامعه مواجه خواهند شد. حال که نمی توان مانع تغییرات و پیچیدگی های جامعه و گسترش روابط اجتماعی و بین فردی افراد شد، راهی جز آماده کردن این افراد برای رو به رو شدن با موقعیت های دشوار زندگی جدید باقی نمی ماند.

سندرم داون درمان‌پذیر است

در ضایعه سندرم داون درست است که ما کروموزم مخرب اضافی را نمی‌توانیم حذف کنیم ولی خوشبختانه این موضوع را می‌توان جزو بیماری‌هایی محسوب کرد که در مورد نوروپاتولوژی (اشکال مغزی نخاعی) آن تحقیقات و اقدامات زیادی انجام شده است. تقریبا کلیات نوروپاتولوژی که این کروموزم ایجاد می‌کند تا حدود زیادی مشخص شده است. وقتی پاتولوژی یک ضایعه مشخص شود برای آن می‌توان مسیر درمان طراحی یا حداقل عملکرد تخریبی آن را محدود کرد. در داون، شلی عضلات در تمام اندام‌ها حتی عضلات سر و صورت بارز است. باید توجه کرد به دلیل تاثیر وجود کروموزم مخرب، مراحل تکاملی کودک در تمامی مراحل رشد دچار اختلال خواهد شد که این امر یک مشکل معیوب ذهنی، حرکتی را سبب می‌شود. طی یک مطالعه تحقیقاتی مشخص شد که پروتکل‌های درمانی فعلی هنوز بر مبنای نوروپاتولوژی نیست در حالی که مشکلات این کودکان مانند بزرگی زبان و باز بودن دهان تا حدودی با توانبخشی قابل رفع است. در کشورهای غربی چون امکاناتشان در این قسمت وسیع‌تر است، بیشتر بر اعمال جراحی تکیه می‌کنند، اما اگر ما برنامه‌های منظم و مستمر توانبخشی داشته باشیم، شلی عضلات و کندی مراحل رشد نیز تا حدود زیادی قابل کنترل است. گاهی در بعضی کودکان تاثیرپذیری منفی کروموزم اضافی به حدی است که اقدام منسجم توانبخشی هم به طور کامل نمی‌تواند تمام اختلالاتی که در کودک به وجود می‌آید را در حد قابل قبولی کنترل کند، اما اگر پروسه درمان براساس نقص‌های مغزی نخاعی استوار باشد تقریبا تمام اختلالاتی که قرار است در کودک مبتلا به سندرم داون ایجاد شود، می‌تواند قابل کنترل باشد و در مواردی هم می‌تواند رفع شود.

 

سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که به آن تریزومی (trisomy) نیز گفته می شود و در آن فرد مبتلا به جای 2 نسخه از کروموزوم 21، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می برد.

سندرم داون برای اولین بار در سال 1866 توسط دکتر جان لانگدن داون به رسمیت شناخته شد و از آن پس به احترام ایشان به این اختلال ژنتیکی سندرم داون گفته شد. این سندرم بر روی رشد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط و به صورت مادام العمر می شود.

افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به افراد سالم بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری های قلبی، مشکلات شنوایی، بینایی و الزایمر قرار دارند.

سه نوع اصلی سندرم داون وجود دارد:

علت ژنتيکي سندروم داون

 

می توان گفت که سندرم داون نادر است زیرا تقریبا 1 نوزاد از هر 1000 نوزادی که زنده به دنیا می آیند به این اختلال مبتلاست.

احتمال بروز این بیماری به مقدار بسیار کمی در پسران بیشتر از دختران است.

به نظر می رسد که تاثیر گذارترین عامل خطر در ابتلا به سندرم داون را سن مادر تعیین می کند و هر چقدر سن مادر بیشتر باشد احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون بیشتر خواهد بود.

میزان این خطر بسته به سن به شکل زیر است:

در انگلستان در مراحل اولیه بارداری غربالگری سندرم داون انجام می شود اما اجباری نیست.

آزمون غربالگری که چیزی شبیه به نوعی آزمایش خون همراه با سونوگرافی می باشد باید در بهترین حالت حداقل در سه ماهه اول بارداری انجام شود.

 

افراد مبتلا به سندرم داون ظاهری مشخص و خاص دارند. تمام این افراد صورت های صاف، زبان بیرون آمده و چشم هایی متمایل به سمت بالا دارند.

این افراد معمولا نسبت به قد متوسط جامعه، کوتاه تر هستند، دستهایی کوتاه و باز دارند و کف دست آنها تنها یک چین دارد.

اختلال در یادگیری در سطوح مختلف (خفیف تا شدید) نیز در این افراد مشهود است. ابتلا به اوتیسم در افراد مبتلا به سندرم داون شایع است.

به طور کلی این افراد آرام، گرم، صمیمی و شاد هستند. با پیشرفت های پزشکی موجود، انتظار می رود که این افراد بیش از 50 سال عمر کنند. سال اول زندگی را می توان خطرناک ترین سال به لحاظ پزشکی دانست زیرا که بیش از 15 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون در همان 12 ماه اول زندگی جان خود را از دست می دهند که معمولا علت مرگ در این نوزادان عوارض ناشی از بیماری های قلبی مادرزاد می باشد.

 

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. به کمک اقدامات پزشکی و آموزشی خاص شامل گفتار درمانی، فیزیوتراپی و برنامه های آموزشی ویژه می توان کیفیت زندگی این افراد را بهبود بخشید.

برخی از این افراد می توانند زندگی طبیعی و نیمه مستقل خوبی داشته باشند اما برخی دیگر از این مبتلایان نیاز به مراقبت های تمام وقت و مادام العمر دارند.

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی مادرزاد تقریبا نادر است. در این مقاله به علل سندرم داون، علائم سندرم داو…

خوش آمدید. به حساب کاربری خود وارد شوید.

آدرس ایمیلی که با آن ثبت‌نام کرده‌اید را وارد نمائید تا یک رمز عبور جدید برای شما ارسال شود.

بهتر زندگی کردن یاد گرفتنی است – مرجع فیلم آموزشی و مقالات آموزشی برای موفقیت و پیشرفت

سندروم داون یا نشانگان داون اختلالی کروموزومی است و زمانی اتفاق می‌افتد که اِشکالی در تقسیم سلولی، باعث به‌وجود آمدن یک کروموزم ۲۱ اضافی می‌شود. سندرم داون منجر به اختلالاتی در توانایی شناختی و رشد جسمی و ناتوانی‌های رشدی خفیف تا متوسط می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر برخی بیماری‌ها و مشکلات سلامتی قرار دارند. البته با مجموعه‌ای از تست‌ها و آزمایش‌های غربالگری، می‌توان سندروم داون را پیش یا پس از تولد تشخیص داد. همراه ما باشید، در این مقاله می‌خواهیم اطلاعات مفیدی درباره‌ی سندروم داون در اختیارتان بگذاریم.علت ژنتيکي سندروم داون

در هر ۷۰۰ حاملگی، احتمال یک مورد سندروم داون وجود دارد. عوامل زیادی باعث به‌وجود آمدن سندرم داون می‌شوند، اما تحقیقات نشان داده‌اند که اگر مادر هنگام زایمان بالاتر از ۳۵ سال سن داشته باشد، احتمال سندروم داون بالاتر می‌رود. پیش از سن ۳۰ سالگی، این احتمال کمتر از ۱ در ۱۰۰۰ حاملگی است و پس از سن ۴۰ سالگی به ۱۲ مورد در هر ۱۰۰۰ حاملگی افزایش می‌یابد.

سندرم داون وضعیتی ژنتیکی است که به‌خاطر یک نسخه‌ی اضافی از کروموزم ۲۱ به‌وجود می‌آید. البته سندروم داون بیماری نیست، بلکه مجموعه ویژگی‌هایی است که از این تغییر ناشی می‌شوند. این کروموزوم اضافی می‌تواند بر جسم، هوش و رشد کلی فرد تأثیر بگذارد و احتمال ابتلا به برخی مشکلات سلامتی را هم افزایش می‌دهد.

سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که یک نسخه‌ی اضافی از مواد ژنتیکی، به‌طور کامل یا حتی جزئی، از کروموزم ۲۱ وجود داشته باشد.

هر سلولی در بدن دربردارنده‌ی ژن‌هایی است که در قالب کروموزوم در هسته‌ی سلول قرار گرفته‌اند. معمولا در هر سلول ۴۶ کروموزوم وجود دارد که ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر به ارث می‌رسند. وقتی برخی یا همه‌ی سلول‌های یک فرد شامل یک نسخه‌ی اضافیِ کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ باشند، سندرم داون به‌وجود می‌آید.

سندرم داون بیماری نیست، بنابراین بهتر است به‌جای اشاره به نشانه‌ها، به ویژگی‌های آن بپردازیم. افراد مبتلا به این سندرم اغلب ویژگی‌های جسمی مشخص، مشکلات سلامتی منحصربه‌فرد و تنوع در رشد شناختی دارند.

ویژگی‌های جسمی عبارتند از:

رشد شناختیِ افراد مبتلا به سندرم داون، معمولا نشان از ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط دارد. اما رشد شناختی و توانایی ذهنی به‌شدت متغیر هستند.

کودکان مبتلا به این سندرم اغلب بعد از هم‌سن‌وسال‌های خود به مراحل مهم رشد می‌رسند. ممکن است دیر زبان باز کنند و شاید هم برای رسیدن به زبان گفتاری بلیغ، نیاز به گفتار درمانی داشته باشند.

در این کودکان، مهارت‌های حرکتی ظریف هم ممکن است به تعویق بیفتند. آنها پس از دستیابی به مهارت‌های حرکتی درشت، کمی به زمان نیاز دارند.

یک کودک مبتلا به سندروم داون به‌طور متوسط:

کودکان مبتلا به این سندرم، ممکن است در توجه و تمرکز هم مشکل داشته باشند، نتوانند درست قضاوت بکنند و رفتارهای ناگهانی هم از خود نشان بدهند. اما می‌توانند به مدرسه بروند و به فرد فعالی در جامعه تبدیل شوند.

گاهی‌اوقات مشکلاتی عمومی وجود دارند که می‌توانند بر اندام‌ها یا عملکردهای بدنی تأثیر بگذارند. حدود نیمی از مبتلایان به سندروم داون، نقص مادرزادی قلب دارند.

در این زمینه‌ها نیز خطر بیشتری مبتلایان به سندروم داون را تهدید می‌کند:

درعین‌حال شانس ابتلا به گرفتگی سرخرگ‌ها، رتینوپاتی دیابتی و بیشتر انواع سرطان هم در مبتلایان به سندروم داون کمتر است. (رتینوپاتی به اختلالاتی گفته می‌شود که موجب آسیب به شبکیه چشم می‌شوند.)

زنانی که احتمال ابتلای فرزندشان به سندروم داون بیشتر است، تحت آزمایش‌های تشخیصی غربالگری قرار می‌گیرند.

آزمایش‌های غربالگری می‌توانند احتمال وجود سندرم داون را بررسی کنند. بعضی آزمایش‌های تشخیصی هم به‌طور قطعی مشخص می‌کنند که آیا جنین دچار این سندرم هست یا نه.

زنان بین سنین ۳۰ تا ۳۵ سال یا بیشتر، طی دوران حاملگی تحت آزمایش‌های غربالگری قرار می‌گیرند، چون احتمال ابتلای کودک به سندرم داون با افزایش سن مادر، بیشتر می‌شود.

آزمایش‌های غربالگری عبارتند از:

غربالگری راه مقرون‌به‌صرفه و کم‌خطرتری برای تعیین این است که آیا آزمایش‌های تشخیصی پیشرفته‌تری باید انجام شوند یا نه. بااین‌حال، برخلاف آزمایش‌های تشخیصی، غربالگری نمی‌تواند تأیید کند که آیا سندرم داون وجود دارد یا نه.

آزمایش‌های تشخیصی برای تشخیص سندرم داون و دیگر مشکلات، عملکرد دقیق‌تری دارند. این آزمایش‌ها معمولا در رحم انجام می‌شوند و خطر سقط جنین، آسیب‌های جنینی یا زایمان زودرس را افزایش می‌دهند.

آزمایش‌های تشخیصی عبارتند از:

بعد از تولد کودک هم با بررسی مشخصات جسمی و همین‌طور خون و بافت‌های او، می‌توان سندروم داون را تشخیص داد.

درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد.

افراد مبتلا به این سندرم هم مثل سایرین، صرفا مراقبت‌های پزشکی دریافت می‌کنند. اما آزمایش‌های اضافی برای مشکلات معمول توصیه می‌شوند. رسیدگی‌های تخصصی از همان اوایل، می‌تواند به کودک مبتلا کمک کند که ظرفیت‌هایش را به حداکثر برساند و برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده شود.

جدای از پزشکان، مربیان متخصص، گفتاردرمانگرها، کاردرمانگرها، فیزیوتراپیست‌ها و مددکاران اجتماعی هم می‌توانند در این زمینه مفید واقع شوند.

کودکانی که مشکلات خاصی در زمینه‌ی یادگیری و رشد دارند، ممکن است نیازمند حمایت آموزشی باشند، چه در مدارس معمولی و چه مدارس خاص. طی سال‌های اخیر، چنین کودکانی در سرتاسر دنیا، بیشتر در مدارس معمولی حاضر شده‌اند، البته با کمک و حمایت‌های بیشتری به‌منظور یکی‌شدن با سایرین و پیشرفت بیشتر.

رایج‌ترین نوع سندرم داون به تریزومی ۲۱ (trisomy 21) معروف است که در آن فرد مبتلا به‌جای ۴۶ کروموزوم، در هر سلولی ۴۷ کروموزوم دارد.

تریزومی ۲۱ به‌خاطر اشکال در تقسیم سلولی معروف به جدانشدن (nondisjunction) ایجاد می‌شود. این اشکال موجب می‌شود سلول اسپرم یا تخمک، قبل یا در حین لقاح، نسخه‌ای اضافی از کروموزم ۲۱ داشته باشد. ۹۵ درصد از موارد سندرم داون جزو این دسته هستند.

۵ درصد باقیمانده از موارد سندرم داون به‌خاطر وضعیتی معروف به موزاییسم (mosaicism) یا جابه‌جایی (conception) است.

فردی که این جابه‌جایی در او رخ داده، هیچ ویژگی جسمی خاصی ندارد اما احتمال زیادی دارد فرزندی که به دنیا می‌آورد، کروموزوم ۲۱ اضافی داشته باشد.

فرد مبتلا به سندرم داون می‌تواند بسیاری از کارهای معمولی را انجام بدهد. بچه‌های مبتلا به این سندرم زمان بیشتری می‌خواهند تا مهارت‌هایی مانند راه‌رفتن و حرف‌زدن را بیاموزند، اما با کمی انگیزه، می‌توانند مهارت های مهم زندگی را کسب نموده و به مدرسه بروند و حتی در بعضی موارد تحصیلات عالیه داشته باشند.علت ژنتيکي سندروم داون

بسته به اینکه این سندرم چه تأثیری روی فرد می‌گذارد، اغلب چنین افرادی می‌توانند در جامعه حضور بیابند، کار کنند و زندگیِ نیمه‌مستقلی داشته باشند.

مبتلایان به سندرم داون هم مانند دیگران به روابط اجتماعی و دوستانه نیاز دارند. حتی بعضی از آنها ازدواج می‌کنند و زندگی مستقلی هم دارند. اما باید در ذهن داشت که اگر یکی از طرفین سندرم داون داشته باشد، با احتمال ۳۰ تا ۵۰ درصد، فرزندش هم به این سندرم مبتلا خواهد شد.

میانگین امید به زندگی در مبتلایان به سندرم داون حدود ۶۰ سال است و امروزه بسیاری از آنها ۷۰ سال را هم پشت سر می‌گذارند.

(function(a){function c(){try{return 0===a(‘.single-container .post’).attr(‘class’).toString().split(‘ ‘).reduce(function(f,g){return 0<=g.indexOf('category-')

سلامتی ارزشمندترین دارایی انسان است

15000تومان

8000تومان

now = new Date();
var head = document.getElementsByTagName(‘head’)[0];
var script = document.createElement(‘script’);
script.type = ‘text/javascript’;
var script_address = ‘https://cdn.yektanet.com/js/chetor/article.v1.js’;
script.src = script_address + ‘?v=’ + now.getFullYear().toString() + ‘0’ + now.getMonth() + ‘0’ + now.getDate() + ‘0’ + now.getHours();
head.appendChild(script);

now = new Date();
var head = document.getElementsByTagName(‘head’)[0];
var script = document.createElement(‘script’);
script.type = ‘text/javascript’;
var script_address = ‘https://cdn.yektanet.com/template/bnrs/yn_bnr.min.js’;
script.src = script_address + ‘?v=’ + now.getFullYear().toString() + ‘0’ + now.getMonth() + ‘0’ + now.getDate() + ‘0’ + now.getHours();
head.appendChild(script);

وبلاگ‌نویس و مدرس زبان انگلیسی و نویسنده و مترجم چند جلد کتاب. علاقمند به تکنولوژی فکر و ایده‌پردازی و کارآفرینی و صد البته، زبان انگلیسی 🙂

خواص خوراکی ها

۵ نوع چای لاغری برای چربی سوزی و لاغری شکم

خواص بادرنجبویه؛ ۹ دلیل قانع‌کننده برای مصرف دمنوش بادرنجبویه

ژل رویال چیست؛ خواص آن برای لاغری، جوان ماندن و سلامتی

خواص انجیر تازه و انجیر خشک برای سلامتی و زیبایی

خواص سیر برای مو و طرز تهیه ماسک موی سیر برای تقویت مو

آخرین مطالب

پاک کردن تتو با لیزر؛ مراحل، روش‌های جایگزین و عوارض آن

انواع پنیر؛ ۱۵ نوع پنیر خوشمزه و محبوب در دنیا

علت تکرر ادرار در زنان؛ تشخیص و درمان خانگی تکرر ادرار در زنان

‍۱۰ آبمیوه طبیعی که به تقویت سیستم ایمنی بدن کمک می‌کنند

چگونه با نوشته‌مان دیگران را به اقدام کردن ترغیب کنیم؟

ترین های جهان

خوشمزه ترین غذاهای دنیا که هر گردشگری را شیفته خود خواهند کرد

زیباترین شهرهای جهان که هر گردشگری را شیفته خود می‌کنند

بهترین کشورها برای مهاجرت از طریق سرمایه‌ گذاری کدام‌اند؟


ارزان ترین کشورهای جهان برای مهاجرت

بهترین فیلم های ۲۰۱۸‌ تا الان که شما را پای تلویزیون میخکوب می‌کنند

زیباترین سواحل دنیا و جذابیت‌های فوق تصور آنها

۶۸ راه اثبات شده برایافزایـش قــدرت مــغـز

علت ژنتيکي سندروم داون
علت ژنتيکي سندروم داون
9

دیدگاهی بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.